Centrum Angelmana

Baza wiedzy

Zespół Angelmana (ZA) jest obok zespołu Pradera i Williego typowym przykładem choroby spowodowanej przez zaburzenia piętnowania rodzicielskiego (imprintingu) należącego do zaburzeń epigenetycznych. Jest to ciężka choroba neurorozwojowa, która powoduje upośledzenie funkcjonowania wielu układów, dlatego w opiece nad pacjentami z ZA tak ważna jest skoordynowana opieka nad pacjentem i współpraca pomiędzy różnymi specjalistami. ZA jest również przykładem choroby rzadkiej uwarunkowanej genetycznie, gdzie istotna jest także współpraca między pracownikami ochrony zdrowia jak lekarze i terapeuci a rodzicami dziecka z ZA i organizacjami pacjenckimi.

Główne objawy, które prezentują pacjenci z ZA to zaburzenia karmienia, problemy ze ssaniem w okresie niemowlęcym, opóźniony rozwój psychoruchowy, brak lub bardzo ograniczony rozwój mowy, zaburzenia chodu, drżenie kończyn, ataksja, a także najistotniejsza niepełnosprawność intelektualna i padaczka, a także małogłowie pojawiające się wraz z wiekiem. Przyczyną objawów jest zaburzenie produkcji białka ligazy ubikwityny E3A (_UBE3A_) przez zmniejszenie lub brak ekspresji genu UBE3A.

Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne

W 2023 roku w czasopiśmie Klinika Pediatryczna zostały opublikowane rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne dotyczące opieki nad pacjentami z zespołem Angelmana. Rekomendacje oparte są na aktualnych badaniach naukowych oraz doświadczeniu klinicznym. W publikacji podkreślone jest znaczenie wielospecjalistycznego i skoordynowanego podejścia do leczenia pacjentów z tym zespołem.

Zachęcamy do zapoznania się z rekomendacjami: zobacz artykuł

 
Niniejszy artykuł ukazał się na łamach czasopisma Klinika Pediatryczna w ramach Szkoły Neurometabolicznej. Zapraszamy do zapoznania się z innymi artykułami Kliniki Pediatrycznej, mogą Państwo również zakupić czasopismo w wersji papierowej.
 

Krótkie wytłumaczenie, na czym polegają badania genetyczne przeprowadzane podczas diagnostyki zespołu Angelmana:

 

Fluorescencyjna Hybrydyzacja In Situ (FISH) – technika używana do lokalizacji specyficznych sekwencji DNA w chromosomach przy użyciu znakowanych fluorescencyjnie sond DNA. Pozwala na wykrycie delecji.

 

Mikromacierze (aCGH, array comparative genomic hybridization) – technika wykorzystywana w biologii molekularnej, która pozwala na badanie poziomu ekspresji wielu genów, stosowana do identyfikacji zmian w liczbie kopii DNA, pozwala wykryć utraty (delecje) i duplikacje w genomie.

 

Metylacjo-specyficzna ligacja multiplex zależna od amplifikacji sond (MS-MLPA, Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) – pozwala na jednoczesne badanie zmian liczby kopii (wykrycie delecji) oraz zmian metylacji DNA

 

Badanie mikrosatelitów – obejmuje izolację DNA i namnożenie poszczególnych regionów przy użyciu techniki PCR (łańcuchowa reakcja polimarazy), a następnie analizę długości powstałych fragmentów. Badanie to pozwala na wykrycie, czy przyczyną zespołu Anglemana jest ojcowska disomia uniparetalna (pUPD). Może również wskazać na delecję centrum impritingu (IC).

 

Sekwencjonowanie genu UBE3A – badanie wykonywane w przypadku prawidłowego wzoru metylacji DNA, badanie polega na określeniu dokładnej kolejności nukleotydów w DNA i sprawdzeniu czy wszystkie geny są prawidłowo kodowane.

 

Badanie kariotypu – podstawowe badanie genetyczne, które pozwala na ocenę liczby i struktury chromosomów w komórkach organizmu. W diagnostyce zespołu Angelmana może wykazać jedynie duże delecje, aktualnie nie znajduje miejsca w algorytmie diagnostycznym.

 

Na podstawie „Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne w zespole Angelmana”, Śmigiel i wsp. 2023

 

Celem prowadzonego badania jest szczegółowa charakterystyka polskiej populacji pacjentów z zespołem Angelmana. Do tej pory brakowało badań skupiających się na tej społeczności w Polsce. W 2022 roku przeprowadziliśmy badanie ankietowe, jego wyniki jasno pokazały, że sytuacja polskich pacjentów z zespołem Angelmana daleka jest od optymalnej.

Przygotowane przez nas kwestionariusze obejmują szeroki zakres zagadnień dotyczących pacjentów z zespołem Angelmana, które do tej pory były nieznane. Jest to między innymi kwestionariusz ORCA (Observer-Reported Communication Ability Measure), który ocenia zdolności komunikacyjne u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi. Skupiliśmy się na aspektach medycznych takich jak nasilenie padaczki oraz na tym, jak nasilenie objawów choroby wpływa na jakość życia opiekunów. Dzięki temu, że przygotowane przez nas ankiety dotyczą wielu aspektów będziemy w stanie sformułować wnioski, które łączą różne dziedziny życia. Do tej pory nie było to uwzględniane. Prowadzone badanie nie jest powtórzeniem informacji gromadzonych przez Global Angelman Syndrome Registry, obejmuje za to aspekty psychologiczne i behawioralne dotyczące pacjentów z zespołem Angelmana i ich opiekunów.

Z przeprowadzanych do tej pory badań na temat znajomości tematyki chorób rzadkich wśród personelu medycznego w Polsce wynika, że jest ona niewystarczająca. Z tego względu wyniki naszego badania planujemy opublikować i szeroko rozpowszechnić, zwiększając świadomość na temat tej choroby wśród personelu medycznego w Polsce. Mamy nadzieję, że otrzymane rezultaty staną się początkiem zmian systemowych dotyczących opieki nad pacjentami z zespołem Angelmana w Polsce.

Klinika Rehabilitacji i Osteopatii REHApunkt oraz Centrum Angelmana zapraszają do udziału w pilotażowym programie: „Kompleksowy program fizjoterapii pacjentów z Zespołem Angelmana”. Program jest objęty patronatem Angelman Syndrome Foundation.

 

Udział w programie jest darmowy dla Uczestników.

 

Program będzie polegał na udziale w 12 sesjach fizjoterapeutycznych, odbywających się raz w tygodniu i trwających godzinę każda. Terapia będzie prowadzona w oparciu o metody Vojty, NDT Bobath oraz metody ujęte w projekcie badawczym. Do uczestnictwa zapraszamy 12 Uczestników w wieku od 3 do 7 lat o z potwierdzoną Delecją 15q11-q13 na chromosomie matczynym. Zajęcia będą odbywać się w klinikach Centrum Rehabilitacji Medycznej REHApunkt: Piastów, Warszawa/Żoliborz i Warszawa/Ursynów.

 

Wyniki zebrane w trakcie badania zostaną wykorzystane do opracowania publikacji naukowej dotyczącej rehabilitacji i fizjoterapii w zespole Angelmana. Dzięki wynikom badania możliwe będzie stworzenie bardziej precyzyjnych ścieżek fizjoterapii dla pacjentów z zespołem Angelmana.

 

Zgłoszenia prosimy kierować na adres Centrum Angelmana: centrum@dotprot.com

Konferencja FAST 2023

W dniach 10-11 listopada odbyła się konferencja FAST 2023, podczas której można było wysłuchać wielu interesujących wykładów. Jeśli chcieliby Państwo ich posłuchać, to wszystkie są dostępne online. [LINK] Po raz pierwszy na konferencji obecni byli również przedstawiciele FAST Polska.

Konferencja „Rzeczywistość i niespodzianki korelacji genotyp-fenotyp w zespole Angelmana”

W sobotę 10 grudnia 2022r. w Gdańsku odbyła się konferencja naukowa pt. „Rzeczywistość i niespodzianki korelacji genotyp-fenotyp w zespole Angelmana”. Wydarzenie to nazwane zostało mianem I Soboty Angelmanowskiej, podczas której udało się spotkać przy jednym stole rodzicom oraz środowisku naukowemu związanym z Zespołem Angelmana.

Podczas spotkania wygłoszone zostały wykłady: „Zapisane w genach – molekularne podłoże zespołu Angelmana”, „Diagnostyka i leczenie zespołu Angelmana z perspektywy opiekunów” oraz „Jakie jest dziecko z zespołem Angelmana – perspektywa psychologiczna”. Dodatkowo dr Kacper Łukasiewicz przedstawił wyniki badania ankietowego dotyczącego opieki nad pacjentami z zespołem Anglemana.

Organizatorem tego wartościowego i edukacyjnego wydarzenia jest prof. Arkadiusz Mański, Kierownik Psychologicznej Poradni Genetycznej Chorób Rzadkich Uniwersytetu Gdańskiego. Bardzo dziękujemy za zaproszenie i możliwość udziału w tym niesamowitym wydarzeniu!

Konferencja Wiedeń 2022
W dniach 15-17 września 2022 roku w Wiedniu odbyła się 7. International Scientific Conference Angelman Syndrome organizowana przez The Angelman Syndrome Alliance. W trakcie konferencji przedstawiono między innymi doniesienia naukowców z Włoch. Próbują oni wykorzystać nanokapsułki wykonane z biopolimerów, które podawane donosowo miałyby przechodzić przez barierę krew-mózg i dostarczać nukleotydy antysensowne (ASO) bezpośrednio w miejsce działania. Ciekawe okazały się również badania grupy z Portugalii, która wykorzystując nowy sposób modyfikacji komórek tworzy komórki macierzyste z różnymi typami mutacji, które są podłożem zespołu Angelmana. Wykorzystując te komórki naukowcy badają jak zmienia się budowa komórek w móżdżku, ponieważ jak wykazali w przypadku AS są to zmiany istotne. Lekarze z Holandii przedstawili swoje badanie dotyczące snu w AS, pomimo prowadzenia terapii behawioralnej i psychologcznej poprawa jakości snu w grupie badawczej nie była zauważalna. Przeprowadzili oni również badanie, z którego wynika, że zaburzenia snu są czynnikiem najbardziej obniżającym jakość życia rodzin osób z AS. Zaproponowali również utworzenie europejskiego systemu wymiany informacji o chorych oraz sposobach leczenia, a także wspólnej bazy danych, gdzie byłyby zbierane szczegółowe informacje z różnych ośrodków. Jako grupa z Polski przystąpiliśmy do tych inicjatyw i mamy nadzieję brać czynny udział w ich tworzeniu. Oprócz przytoczonych wykładów na konferencji pojawiły się badania kliniczne leków w terapii AS – nukleotydów antysensownych (ASO), które wchodzą już w kolejne etapy badań. Jednak na razie nie są ujawniane ich rezultaty. Przedstawiono również szereg wykładów dotyczących UBE3A, ubikwitynacji białek, roli proteasomu oraz czynników, które mają wpływ na formowanie synaps. Udział w kongresie był źródłem wiedzy o najnowszych odkryciach naukowych, a także szansą na nawiązanie kontaktu z osobami z wiodących na świecie ośrodków zajmujących się pacjentami z zespołem Angelmana.

Dzięki współpracy holenderskiego oddziału ISAAC  oraz holenderskiego Stowarzyszenia Zespołu Angelmana opublikowany został wyjątkowy film przybliżający tematykę komunikacji wspomagającej (AAC). Oryginalną wersję filmu można znaleźć tutaj.

Za adaptację na język polski odpowiada Stowarzyszenie ISAAC Polska – największa organizacja w naszym kraju, która zajmuje się promowaniem wiedzy na temat AAC oraz Projekt Zespół Angelmana. Napisy z języka angielskiego na język polski zostały przetłumaczone przez panią Aleksandrę Kazimierczak.

Serdecznie zapraszamy do zapoznania się z tym poruszającym filmem, który stanowi ważny wkład w edukację na temat komunikacji wspomagającej oraz problemów osób z Zespołem Angelmana.

LINK

Od 1 stycznia 2024 r. weszły w życie nowe zasady dotyczące świadczenia pielęgnacyjnego. Wnioski o przyznanie świadczenia można składać na nowych zasadach, na podstawie których:
poszerzony jest krąg osób uprawnionych do świadczenia pielęgnacyjnego;
– wysokość świadczenia pielęgnacyjnego wynosi 2988 zł miesięcznie;
– powstała możliwość łączenia pracy zawodowej bez żadnych ograniczeń oraz limitów czasowych wraz z pobieraniem świadczenia. Można pracować w ramach etatu, umowy cywilno-prawnej oraz działalności gospodarczej
 
Zasiłek pielęgnacyjny na nowych zasadach jest przyznawany opiekunom prawnym, którzy sprawują opiekę nad osobą niepełnosprawną do ukończenia 18. roku życia. A zatem, osoby, które składają wniosek po raz pierwszy, bądź osoby, które już pobierają świadczenie na starych zasadach, ale chciałyby przejść na nowe, mają możliwość zrobić to w dwóch formach:
a) złożyć wniosek w formie elektronicznej za pośrednictwem portalu Emp@tia 
b) dostarczyć w formie tradycyjnej do urzędu miasta lub gminy, miejskiego ośrodka pomocy społecznej, centrum świadczeń, centrum usług społecznych lub innego właściwego organu w zależności od miejsca zamieszkania osoby, ubiegającej się o świadczenie, następujące dokumenty:
– ważne orzeczenie o niepełnosprawności osoby, nad którą będzie sprawowana opieka. Kluczowymi są 7 i 8 punkt, w danym orzeczeniu, gdyż świadczenie jest przyznawane tylko jeśli w danych punktach jest zawarta informacja o treści- ,,konieczny” bądź ,,wymaga” lub osoba ta posiada orzeczenie o niepełnosprawności w stopniu znacznym;
– wniosek o ustalenie prawa do świadczenia pielęgnacyjnego na zasadach obowiązujących od 1 stycznia 2024r. wraz z załącznikiem do wniosku;
– oświadczenie z zakładu pracy o potrącaniu składek, bądź pisze się oświadczenie, że pracuje się na etacie etc lub od kiedy prowadzi się jednoosobową działalność gospodarczą oraz odprowadza się składki społeczne i zdrowotne.
Opiekunom, sprawującym opiekę nad osobami niepełnosprawnymi, które ukończyły 18 lat przysługuje świadczenie wspierające. W tym przypadku osoba niepełnosprawna powinna posiadać decyzję ustalającą poziom potrzeby wsparcia, w, której potrzebę wsparcia określano na poziomie od 70 do 100 punktów.
Więcej informacji można uzyskać na:
stronie Ministerstwa Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej (przez ministerstwo została również uruchomiona specjalna infolinia 22 24 56 100)
 
Post w oryginalnej formie został opublikowany na stronie Fb Projekt Zespół Angelmana

Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana rozpoczęło cykl co miesięcznych spotkań z rodzicami i opiekunami, na których będą poruszane ważne dla społeczności kwestie lub swobodne rozmowy na dowolne tematy z życia codziennego. Cykl ten, nazwany „Magiel Rodzicielski”, odbywa się w formule online.

 

Spotkania zaplanowane są głównie na pierwszą lub drugą środę miesiąca o godzinie 21:30 i poprzedzone będą informacyjnym postem w mediach społecznościowych o planowanym terminie i temacie rozmowy. Propozycje tematów dyskusji można zgłaszać w komentarzach pod postami, przez Messengera lub mailowo.

 

Celem spotkań jest integracja społeczności, wzajemne poznanie się, wymiana doświadczeń i wsparcie osób dotkniętych problemem czy potrzebujących wypowiedzenia się na dany temat.

 

Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana serdecznie zaprasza wszystkich na kolejne spotkanie. Wszelkie informacje znajdziecie na naszej stronie na Facebooku.

Seminaria edukacyjne

W grudniu 2021r odbyło się seminarium, które poprowadził dr Kacper Łukasiewicz, był to raport z konferencji FAST, która odbyła się 3 i 4 grudnia 2021 roku. Przedstawiono na niej najnowsze wyniki badań nad Zespołem Angelmana; od badań podstawowych do raportów z trwających badań klinicznych.

Zostały objaśnione mechanizmy powstawania Zespołu Angelmana, który ma niejednolite podłoże, co przekłada się na różny obraz kliniczny u pacjentów oraz wyjaśnione zostały terapie genowe, nad którymi pracują naukowcy na całym świecie.


  • Podłoże Zespołu Angelmana – [LINK]
  • Badania na lekami – [LINK]
  • Przygotowanie do badań klinicznych – [LINK]
  • Komórki macierzyste w terapii zespołu Anglemana – [LINK]
  • Badanie Natural History Study – [LINK]
  • Omówienie terapii genowej [LINK]
  • Badanie kliniczne – Ultragenyx – [LINK]
  • Badanie kliniczne – Roche – [LINK]
  • Badanie kliniczne – Neuren Pharmaceuticals – [LINK]

Wpis w pierwotnej formie ukazał się na profilu „Projekt Zespół Angelmana”

Seminarium z panią Agnieszką Jóźwicką dotyczyło tego, jak pozyskiwać środki finansowej na leczenie osoby niepełnosprawnej. Pani Agnieszka jest redaktor naczelną portalu NaRencie.pl, a prywatnie mamą 6-letniego Aleksandra z czterokończynowym mózgowym porażeniem dziecięcym. Pani Agnieszka przedstawiła możliwości wsparcia, jakie można otrzymać ze strony państwa oraz co zrobić, by samodzielnie pozyskać środki na leczenie i rehabilitację niepełnosprawnych dzieci. Wsparcie od państwa obejmuje między innymi: świadczenie pielęgnacyjne, zasiłek pielęgnacyjny, dodatek do zasiłku rodzinnego z tytułu kształcenia i rehabilitacji dziecka z niepełnosprawnością. Dodatkowo dzięki ustawie “Za Życiem” rodzice dzieci niepełnosprawnych mają prawo między innymi do: opieki laktacyjnej, 9 dodatkowych wizyt położnej w domu, pomocy psychologicznej dla rodziców, pierwszeństwa w zakupie leków, opieki nad dzieckiem w trakcie urlopu rodziców, pierwszeństwa w udzielaniu świadczeń zdrowotnych, jednorazowego wsparcia w wysokości 4 tysięcy złotych – co ciekawe przysługuje ono tylko opiekunom dzieci do 1 roku życia.
Niestety, państwo nie jest w stanie pokryć kosztów leczenia, terapii i rehabilitacji u specjalistów, do których postanowimy powierzyć losy naszego dziecka. Często pomoc państwa jest niewystarczająca, a wtedy szukamy innych źródeł, z których możemy skorzystać, aby usprawnić nasze dziecko. Formy, z jakich możemy pokryć koszty, to: subkonto w fundacji, 1,5% podatku, zbiórki internetowe, zbiórki publiczne, aukcje internetowe.
Pozyskiwanie środków, organizowanie zbiórek, nakłanianie do oddania 1,5% podatku jest to żmudna, ciężka praca dla rodziców niepełnosprawnych dzieci. Jednakże, ludzi dobrej woli jest wielu i właśnie to motywuje oraz napędza nas rodziców do działania.

 

  • Sposoby finansowania – [LINK]
  • Dokładne kwoty – [LINK]
  • Pomysły na finansowanie – [LINK]
  • Pomoc fundacji – [LINK]
  • Ogranizacja zbiórki w fundacji – [LINK]
  • Organizacja zbiórek publicznych – [LINK]
  • Aukcje – [LINK]
  • Proszenie o wsparcie kilku fundacji – [LINK]
  • Wsparcie – sprzęt od WOŚP – raz na 3 lata – [LINK]

Wpis w pierwotnej formie jest autorstwa Anety Mamy Piotrusia z ZA i ukazał się na profilu „Projekt Zespół Angelmana”

21.03.2022r. odbyło się seminarium z panią Aldoną Mysakowską – Adamczyk, Prezes Stowarzyszenia Mówić Bez Słów, neurologopedą z 25 letnim stażem. Przedstawiamy Państwu streszczenie seminarium wygłoszonego przez panią Aldonę na temat komunikacji wspomagającej (Augmentative and Alternative Communication – AAC).

Obszar AAC jest dynamiczny i obejmuje wiele obszarów, takich jak praktyka kliniczna, badawcza i edukacyjna.

Prowadzone przez ostatnie 30 lat badania wykazały, że wczesne wprowadzenie AAC nie hamuje rozwoju mowy, lecz wspiera chęć do komunikacji. Wprowadzenie AAC we wczesnych latach życia ma kluczowe znaczenie dla holistycznego rozwoju.

Komunikacja jest fundamentalnym prawem każdej osoby, a społeczeństwo ma obowiązek eliminowania barier, aby zapewnić dostęp do komunikacji językowej.

Wyróżnia się różne modele wprowadzenia AAC:

– TRADYCYJNY, który polega na prowadzeniu zajęć AAC w gabinecie specjalisty, w przedszkolu, szkole, poradni.

– NOWE PODEJŚCIE polega na wprowadzeniu AAC w środowisku naturalnym dla dziecka – to współpraca wszystkich osób ze środowiska dziecka – rodzice, nauczyciele, opiekunowie.

– NABYWANIE JĘZYKA – przez kontakt ze środowiskiem językowym.

Wprowadzenie AAC nie ogranicza się do terapii – komunikacja wspomagająca powinna być obecna w codziennym życiu. Współpraca z rodziną i poznanie codziennych potrzeb dziecka są kluczowe dla skutecznego wprowadzenia AAC.

Wprowadzając AAC, należy podjąć ważne decyzje, takie jak wybór zespołu, systemu znaków, techniki używania znaków i strategii budowania umiejętności komunikacji. Najważniejsze jest wspólne planowanie, realizacja oraz złożenie wielu elementów w spójną całość.

Istnieje wiele systemów znaków graficznych, takich jak Bliss, Piktogramy, PCS (Boardmaker), Makaton, Widget (Grid3), SymbolStix (Communicator), Mówik, ARASAAC (LetMeTalk) oraz Sclera.

Pomoce w AAC są ważne lecz są tylko narzędziami. Można wykorzystać pomoce podstawowe – drukowane, od pojedynczych symboli poprzez tablice, książki a także pomoce z wykorzystaniem technologii – z nagrywanym głosem, urządzenia dotykowe.

Głównym celem wprowadzenia AAC jest umożliwienie dziecku funkcjonalnego posługiwania się językiem w różnych sytuacjach i z różnymi osobami w codziennym życiu.

Seminarium kończy się podkreśleniem, że wprowadzenie AAC to długi proces, w którym każdego dnia dziecko podejmuje małe kroki, choć efekty mogą nie być natychmiast widoczne.

Wpis w pierwotnej formie ukazał się na profilu „Projekt Zespół Angelmana” i był autorstwa pani Marzeny Bednarczyk

Seminarium z dr n. med. Markiem Bachańskim, specjalistą w dziedzinie pediatrii i neurologii dziecięcej, pracującym w Klinice Neurochirurgii, a następnie w Klinice Neurologii Instytutu 'Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka’ w Warszawie. Doktor zajmuje się leczeniem chorób układu nerwowego, ze szczególnym uwzględnieniem padaczki oraz padaczki lekoopornej.

Jest znany z otwartego i serdecznego kontaktu ze swoimi małymi pacjentami. Ścisła współpraca z ich rodzicami jest istotnym czynnikiem terapii. Podejście doktora do pacjentów i ich rodzin zostało docenione przez Fundację 'Zdążyć z Pomocą’, która przyznała mu medal 'Wyjątkowy Lekarz’ im. Prof. Zbigniewa Religi.

W pierwszej części spotkania prelegent skupił się na omówieniu przyczyn, objawów oraz diagnozowania Zespołu Angelmana. Poruszone zostały także tematy terapii genowych, form rehabilitacji oraz diety ketogennej, która jest bardzo skuteczna w leczeniu epilepsji u pacjentów z Zespołem Angelmana.

Druga część spotkania była poświęcona pytaniom od rodziców. Doktor, opierając się na własnym doświadczeniu, opowiadał o stosowanej przez siebie formie farmakologicznego leczenia epilepsji. Poruszono również wiele kwestii związanych z alternatywnymi formami wspierania rozwoju chorych, takimi jak mikropolaryzacja, olejki CBD, elektrostymulacje, leczenie komórkami macierzystymi, suplementacja diety.

Z własnego doświadczenia wiem, jak ważne i jednocześnie trudne jest znalezienie dobrego i empatycznego neurologa dla własnego dziecka. Mimo że Zespołem Angelmana jest schorzeniem genetycznym, neurolog często pełni rolę 'lekarza pierwszego kontaktu’ dla nas, rodziców. Wielką wartością dodaną jest także fakt, że doktor ma doświadczenie w pracy z wieloma pacjentami z Zespołem Angelmana i może podzielić się z nami swoim wieloletnim doświadczeniem. Serdecznie dziękujemy za możliwość spotkania!

Jeśli chcieliby Państwo uzyskać dostęp do powyższego seminarium, prosimy o kontakt pod adresem info@dotprot.com.

Martyna, wpis w pierwotnej formie ukazał się na fanpage „Projekt zespół Angelmana”

Seminarium z prof. dr hab. Robertem Śmiglem. Pana profesor jest specjalistą pediatrii, genetyki klinicznej, neonatologii i pediatrii metabolicznej oraz kierownikiem Katedry Pediatrii oraz Zakładu Propedeutyki Pediatrii i Chorób Rzadkich Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, a także koordynatorem medycznym Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznego Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego we Wrocławiu. Za swoją pracę kliniczną otrzymał wiele nagród, między innymi nagrodę im. prof. Z. Religi „Wyjątkowy Lekarz” (2013). Został także nominowany do nagrody „Anioły Medycyny” 2015. W 2019 roku otrzymał wyróżnienie od Prezydenta Miasta Wrocławia „Wrocław bez barier”.

Tematyka pracy badawczej prof. Roberta Śmigla skupia się na zagadnieniach wad rozwojowych, zespołów dysmorficznych oraz chorób metabolicznych u dzieci. Jest autorem prac naukowych i podręczników akademickich z dziedziny pediatrii, neonatologii i genetyki klinicznej. Współpracuje społecznie ze stowarzyszeniami i fundacjami rodziców i opiekunów dzieci z niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami rozwoju, chorobami genetycznymi i. metabolicznymi. Jest założycielem Stowarzyszenia Na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i ich Rodzin „Wspólnie” oraz przewodniczącym Zarządu Krajowego Fundacji L’Arche w Polsce, która prowadzi domy o charakterze rodzinnym oraz organizuje miejsca pracy dla osób dorosłych z niepełnosprawnością intelektualną.

 

  • Wstęp do wystąpienia – [LINK]
  • Cechy chorób rzadkich – [LINK]
  • Definicja choroby rzadkiej – [LINK]
  • Leczenie chorób genetycznych – [LINK]
  • Dlaczego skoordynowana opieka nad dziećmi z chorobami rzadkimi jest ważna – [LINK]
  • Specyfika chorób rzadkich – [LINK]
  • Efekt wczesnej diagnozy – [LINK]
  • Jak zrozumieć genetykę – [LINK]
  • Podział genetyki – [LINK]
  • Choroby monogenowe – [LINK]
  • Techniki diagnostyczne w zespołach jednogenowych – [LINK]
  • Epigenetyka jako dział nauki zajmujący się badaniem dziedziczności pozagenowej – [LINK]
  • Metylacja DNA – [LINK]
  • Rodzicielskie piętno genomowe (imprinting) – [LINK]
  • Zespół Angelmana (informacje ogólne) – [LINK]
  • Przyczyny – [LINK]
  • Delecja 15q11.2-13 – [LINK]
  • Ojcowska disomia uniparetalna (UPD) – [LINK]
  • Mutacje genu UBE3A – [LINK]
  • Diagnostyka – [LINK]
  • Kryteria diagnostyczne – [LINK]
  • Objawy u noworodków i niemowląt – [LINK]
  • Drgawki i EEG w AS – [LINK]
  • Objawy w wieku wczesnodziecięcym – [LINK]
  • Okres dojrzewania i wiek dorosłości – [LINK]
  • Różnice fenotypowe u osób z AS – [LINK]
  • Ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka – [LINK]
  • Diagnostyka prenatalna – [LINK]
  • Postępowanie, zalecenia dotyczące opieki – [LINK]
  • Trudności w karmieniu u małych dzieci – [LINK]
  • Trudności w karmieniu starszych dzieci – [LINK]
  • Rozwój psychoruchowy i rozwój mowy – [LINK]
  • Wspólnoty zamieszkania L’Arche – [LINK]
  • Drgawki i padaczka w AS – [LINK]
  • Zaburzenia snu – [LINK]
  • Słuch i wzrok – [LINK]
  • Zachowanie – [LINK]
  • Mowa i komunikacja – [LINK]
  • Zęby i ślinienie się – [LINK]
  • Skolioza i problemy kostne – [LINK]
  • Brak przewciwskazań do szczepień ochornnych i znieczuleń – [LINK]

Wpis w pierwotnej formie ukazał się na profilu „Projekt Zespół Angelmana”

W trakcie seminarium Agata Suleja i dr Kacper Łukasiewicz streścili wyniki badań i doniesień przedstawionych na konferencji FAST 2022, która odbyła się w dniach 2-3 grudnia 2022 roku w Miami. Zostały omówione badania podstawowe oraz kliniczne, a także inne inicjatywy, których celem jest poprawa jakości życia pacjentów z zespołem Angelmana.

 

  • Rola grup pacjenckich w badanich nad lekami na choroby rzadkie – [LINK]
  • Główne plany i założenia FAST na dalszą działalność – [LINK]
  • Wyjaśnienie działania terapii genowej – firma Ultragenyx – [LINK]
  • Modyfikowanie komórek macierzystych – [LINK]
  • Model zwierzęcy w badaniach – [LINK]
  • Badania przesiewowe w zespole Angelmana – [LINK]
  • Porozumienie różnych podmiotów w badaniach nad zespołem Angelmana – [LINK]
  • Miara zdolności komunikacji z zespole Angelmana (ORCA) – [LINK]
  • Badanie przesiewowe u noworodków (Guardian Study) – [LINK]
  • Terapia genowa w zespole Angelmana – [LINK]
  • Badanie kliniczne – Ultragenyx – [LINK]
  • Badanie kliniczne – Ionis – [LINK]
  • Badania kliniczne – Roche – [LINK]
  • Badanie kliniczne – Neuren Pharmaceuticals – [LINK]
  • Leczenie z wykorzystaniem wektora wirusowego – [LINK]
  • Badanie kliniczne – PTC Therapeutics – [LINK]

Wpis w pierwotnej formie ukazał się na profilu „Projekt Zespół Angelmana”

Seminarium z dr n. med. Łukaszem Przysło, które odbyło się w maju tego 2023 roku. W trakcie tego niezwykle bogatego w wiedzę wydarzenia pan doktor przedstawił nam, jakie zmiany zachodzą w układzie nerwowym u pacjentów z zespołem Angelmana. Podczas prezentacji omówił również różne typy padaczki i udzielił praktycznych wskazówek dotyczących diety ketogennej. To było naprawdę interesujące spotkanie, które dostarczyło nam mnóstwo cennej wiedzy!

dr n. med. Łukasz Przysło jest specjalistą w dziedzinie pediatri i neurologii dziecięcej oraz epileptologiem. Jest adiunktem i p.o. kierownika Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologi ICZMP w todzi. Ponadto ukonczyt studia podyplomowe z Psychoonkologii a Uniwersytecie SWPS w Warszawie. Od 2005 roku zwiazany z Fundacja „Gajusz”, gdzie pracuje jako neuropediatra w Centrum Opieki Paliatywnej da Dzieci w Łodzi. Szczególny obszar zainteresowan dr. Łukasza Przysło obejmuje zagadnienia zwiazane z diagnostyka i leczeniem padaczki lekoopornej oraz problem dotvczace encefalopatii neurometabolicznch i neurogenetvcznvch. Jest wspótautorem prac oryginalnych, pogladowych i doniesien zjazdowych oraz autorem kilku rozdziatów w ksiazkach dedykowanych neuropediatrii, w tym pierwszej polskiej monografii poswieconej pediatrycznej piece paliatywnej. Jest cztonkiem towarzystw naukowych: Polskiego Towarzystwa Neurologów Dzieciecych, Polskiego Towarzystwa Epileptologi, Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, European Paediatric Neurology Society, The International Child Neurology Association, International League Against Epilepsy.

 

  • Ogólnie o zespole Angelmana – [LINK]
  • Padaczka, sen, bahawior – [LINK]
  • Wielochorobowość w zespole Angelmana –[LINK]
  • Działanie układu nerwowego – [LINK]
  • Przyczyny padaczki w zespole Angelmana – [LINK]
  • Genetyczne wyjaśnienie przyczyn padaczki – [LINK]
  • Układ nerowowy w zespole Anglemana – [LINK]
  • Badanie EEG a napady padaczkowe – [LINK]
  • Podział zaburzeń napadowych – [LINK]
  • Semiologia w epileptologii – [LINK]
  • Typ napadu, typ padaczki, zespół padaczkowy – [LINK]
  • Elektro-kliniko-genetyka – [LINK]
  • Leczenie padaczki, lekooporność – [LINK]
  • Terapia ketogenna – [LINK]
  • Czym jest dieta ketogenna – [LINK]
  • Metabolizm podczas diety ketogennej – [LINK]
  • Zastosowania diety ketogennej – [LINK]
  • Odmiany diety ketogennej – [LINK]
  • Przeciwskazania do diety ketogennej – [LINK]
  • Płaszczyzny problemów w diecie ketogennej – [LINK]
  • Działania niepożądane i suplementacja w diecie ketongennej – [LINK]
  • Monitorowanie terapii ketogennej – [LINK]
  • Jak długo stosować dietę ketogenną – [LINK]
  • Leczenie padaczki – [LINK]
  • Postępowanie w drgawkach – [LINK]
  • Zaburzenia snu – [LINK]
  • Zaburzenia behawioralne – [LINK]
  • Przyszłość w terapii zespołu Angelmana – [LINK]

W niedzielę 3 grudnia odbyło się seminarium edukacyjne z prof. Arkadiuszem Mańskim, kierownikiem Psychologicznej Poradni Genetycznej Chorób Rzadkich Uniwersytetu Gdańskiego oraz organizatorem konferencji „Rzeczywistość i niespodzianki korelacji genotyp-fenotyp w zespole Angelmana”. Pan profesor opowiedział o tym, jakie są szczególne aspekty podczas opieki psychologicznej pacjentów z zespołem Angelmana oraz ich rodzin. Zwrócił również uwagę, jak ważna jest współpraca psychologiczna podczas zmiany na inne środowiska edukacyjno-terapeutyczne.

  • Wsparcie psychologiczne – [LINK]
  • Filary wsparcia – [LINK]
  • Cele diagnozy psychologicznej dziecka z ZA – [LINK]
  • Charakterystyka pacjentów z ZA – [LINK]
  • Eksploracja motoryczna pacjentów z ZA – [LINK]
  • Podejście fenomenologiczne – [LINK]
  • Przygotowanie pracowni dla pacjenta z ZA – [LINK]
  • Motoryka – [LINK]

W niedzielę, 21 stycznia, odbyło się seminarium edukacyjne z udziałem dr n. med. Magdaleny Dudzińskiej, pediatry, neurologa dziecięcego, konsultanta ds. Diety Ketogennej w Oddziale Neurologii Dziecięcej w Szpitalu Miejskim w Chorzowie oraz przewodniczącej Polskiej Grupy Roboczej ds. Diety Ketogennej przy Polskim Towarzystwie Neurologów Dziecięcych. Wykład dotyczył tego, co warto wiedzieć o diecie ketogennej, jakie są wskazania do leczenia, jak taką dietę wdrożyć, oraz jak długo można być na tej diecie prowadzonym. Było to niezwykle wartościowe spotkanie, dzięki któremu mogliśmy nauczyć się wiele od wybitnego eksperta, specjalisty w praktycznym stosowaniu diety ketogennej.

 

  • Dieta ketogenna – co warto/trzeba o niej wiedzieć – [LINK]
  • Czym jest dieta ketogenna – [LINK]
  • Padaczka – [LINK]
  • Leczenie padaczki – [LINK]
  • Wskazania do leczenia dietą ketogenną – [LINK]
  • Przeciwskazania do leczenia dietą ketogenną – [LINK]
  • Czym jest dieta ketogenna – [LINK]
  • Mechanizm działania diety ketogennej – [LINK]
  • Skuteczność diety ketogennej w padaczce lekoopornej – [LINK]
  • Działania niepożądane diety ketogennej – [LINK]
  • Zespół prowadzący leczenie dietą ketogenną – [LINK]
  • Kwalifikacja i przygotowanie do leczenia dietą ketogenną – [LINK]
  • Wyliczenie diety ketogennej – [LINK]
  • Wprowadzenie diety ketogennej szpital/ambulatoryjnie – [LINK]
  • Kontynuacja diety ketogennej – [LINK]
  • Dieta ketogenna w różnych grupach wiekowych – [LINK]
  • Dieta ketogenna w różnych sytuacjach klinicznych – [LINK]
  • Modyfikacje diety ketogennej – [LINK]
  • Egzogenne ketony – [LINK]
  • Dieta ketogenna a sotoswane leki – [LINK]
  • Jak długo stosujemy dietę ketogenną – [LINK]
  • Odstawianie diety ketogennej – [LINK]
  • Dieta ketogennza w zespole Angelmana – [LINK]
  • Ośrodki prowadzące dietę ketogenną w Polsce – [LINK]


W niedzielę, 12 maja odbyło się seminarium edukacyjne z dr hab. n. med. Krzysztofem Szczałubą, genetykiem klinicznym, dyrektorem Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, adiukntem w Zakładzie Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, pracowni Neurodiagnostyki Dziecięcego Szpitala Klinicznego WUM oraz organizatorem sympozjum „Choroby Rzadkie w perspektywie pacjentów, rodzin, lekarzy, opiekunów – model współpracy w ramach WUM”. Wykład dotyczył roli zintegrowanego podejścia w opiecie nad pacjentami z zespołem Angelmana oraz tego, jak istotna jest wpółpraca między rodzinami pacjentów i lekarzami różnych specjalności. Zapraszamy do zapoznania się z nagraniem ze spotkania.

  • Model opieki zintegrowanej, wstęp – [LINK]
  • Podstawowe założenia Centrum Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM – [LINK]
  • Cele Centrum Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM – [LINK]
  • Zadania Centrum Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM – [LINK]
  • Kluczowe elementy Centrum Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM – [LINK]
  • Jak istotne jest doświadczenie zespołu – [LINK]
  • Przykład multidyscyplinarnego zespołu – [LINK]
  • Przykłady terapii nadzorowanych przez Centrum Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM – [LINK]
  • Najistotniejsze obszary w celu przyspieszenie uzyskania właściwej opieki/celowanej terapii w chorobie rzadkiej – [LINK]
  • Przykład zespołu Angelmana u noworodka – [LINK]
  • Jak usprawnić komunikację lekarz-lekarz oraz lekarz-pacjent? – [LINK]

W niedzielę 7 lipca odbyło się seminarium edukacyjne z prof. dr hab. n. med. Justyną Paprocką, pediatrą, neurologiem dziecięcym, kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej SUM w Katowicach, zastępcą kierownika Oddziału Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach, konsultantem krajowym w dziedzinie neurologii dziecięcej, wiceprzewodniczącą Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Podczas seminarium pani profesor przedstawiła podstawowe informacje na temat snu, opowiedziała, co może być przyczyną problemów ze snem u osób z zespołem Angelmana, oraz podzieliła się swoimi doświadczeniami związanymi z terapią. Zapraszamy do zapoznania się z nagraniem ze spotkania:

 

  • Zaburzenia snu w zespole Angelmana, wstęp – [LINK]
  • Fizjologia snu – [LINK]
  • Układy neuroprzekaźnikowe a sen – [LINK]
  • Zalecana długość snu w poszczególnych grupach wiekowych – [LINK]
  • Zaburzenia snu wg klasyfikacji medycznych – [LINK]
  • Podłoże genetyczne i zaburzenia snu w zespole Angelmana – [LINK]
  • Badanie EEG w zespole Angelmana – [LINK]
  • Rola GABA i powiązanie ze snem – [LINK]
  • Czynniki wpływające za zaburzenia snu w zespole Angelmana – [LINK]
  • Leki przeciwpadaczkowe a sen – [LINK] 
  • Diagnostyka zaburzeń snu w zespole Angelmana – [LINK]
  • Terapia behawioralna – [LINK]
  • Leczenie farmakologiczne – [LINK]
  • Melatonina – [LINK]
  • Omówienie badania „Melatonina w zespole Angelmana” – [LINK]