Centrum Angelmana

Słowniczek genetyczno-diagnostyczny

Krótkie wytłumaczenie, na czym polegają badania genetyczne przeprowadzane podczas diagnostyki zespołu Angelmana:

Fluorescencyjna Hybrydyzacja In Situ (FISH) – technika używana do lokalizacji specyficznych sekwencji DNA w chromosomach przy użyciu znakowanych fluorescencyjnie sond DNA. Pozwala na wykrycie delecji.

Mikromacierze (aCGH, array comparative genomic hybridization) – technika wykorzystywana w biologii molekularnej, która pozwala na badanie poziomu ekspresji wielu genów, stosowana do identyfikacji zmian w liczbie kopii DNA, pozwala wykryć utraty (delecje) i duplikacje w genomie.

Metylacjo-specyficzna ligacja multiplex zależna od amplifikacji sond (MS-MLPA, Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) – pozwala na jednoczesne badanie zmian liczby kopii (wykrycie delecji) oraz zmian metylacji DNA.

Badanie mikrosatelitów – obejmuje izolację DNA i namnożenie poszczególnych regionów przy użyciu techniki PCR (łańcuchowa reakcja polimarazy), a następnie analizę długości powstałych fragmentów. Badanie to pozwala na wykrycie, czy przyczyną zespołu Anglemana jest ojcowska disomia uniparetalna (pUPD). Może również wskazać na delecję centrum impritingu (IC).

Sekwencjonowanie genu UBE3A – badanie wykonywane w przypadku prawidłowego wzoru metylacji DNA, badanie polega na określeniu dokładnej kolejności nukleotydów w DNA i sprawdzeniu czy wszystkie geny są prawidłowo kodowane.

Badanie kariotypu – podstawowe badanie genetyczne, które pozwala na ocenę liczby i struktury chromosomów w komórkach organizmu. W diagnostyce zespołu Angelmana może wykazać jedynie duże delecje, aktualnie nie znajduje miejsca w algorytmie diagnostycznym.

Na podstawie „Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne w zespole Angelmana”, Śmigiel i wsp. 2023