Centrum Angelmana

Konferencja FAST 2022

Kontynuujemy przypominanie poprzednich edycji konferencji FAST. Agata Suleja i dr Kacper Łukasiewicz przeprowadzili seminarium online, na którym streścili wyniki badań i doniesień przedstawionych na konferencji FAST 2022, która odbyła się w dniach 2-3 grudnia 2022 roku w Miami. Zostały omówione badania podstawowe oraz kliniczne, a także inne inicjatywy, których celem jest poprawa jakości życia pacjentów z zespołem Angelmana.

  • Rola grup pacjenckich w badanich nad lekami na choroby rzadkie – [LINK]
  • Główne plany i założenia FAST na dalszą działalność – [LINK]
  • Wyjaśnienie działania terapii genowej – firma Ultragenyx – [LINK]
  • Modyfikowanie komórek macierzystych – [LINK]
  • Model zwierzęcy w badaniach – [LINK]
  • Badania przesiewowe w zespole Angelmana – [LINK]
  • Porozumienie różnych podmiotów w badaniach nad zespołem Angelmana – [LINK]
  • Miara zdolności komunikacji z zespole Angelmana (ORCA) – [LINK]
  • Badanie przesiewowe u noworodków (Guardian Study) – [LINK]
  • Terapia genowa w zespole Angelmana – [LINK]
  • Badanie kliniczne – Ultragenyx – [LINK]
  • Badanie kliniczne – Ionis – [LINK]
  • Badania kliniczne – Roche – [LINK]
  • Badanie kliniczne – Neuren Pharmaceuticals – [LINK]
  • Leczenie z wykorzystaniem wektora wirusowego – [LINK]
  • Badanie kliniczne – PTC Therapeutics – [LINK]