Centrum Angelmana

Badanie pacjentów z zespołem Angelmana w Polsce

Celem prowadzonego badania jest szczegółowa charakterystyka polskiej populacji pacjentów z zespołem Angelmana. Do tej pory brakowało badań skupiających się na tej społeczności w Polsce. W 2022 roku przeprowadziliśmy badanie ankietowe, jego wyniki jasno pokazały, że sytuacja polskich pacjentów z zespołem Angelmana daleka jest od optymalnej.

Przygotowane przez nas kwestionariusze obejmują szeroki zakres zagadnień dotyczących pacjentów z zespołem Angelmana, które do tej pory były nieznane. Jest to między innymi kwestionariusz ORCA (Observer-Reported Communication Ability Measure), który ocenia zdolności komunikacyjne u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi. Skupiliśmy się na aspektach medycznych takich jak nasilenie padaczki oraz na tym, jak nasilenie objawów choroby wpływa na jakość życia opiekunów. Dzięki temu, że przygotowane przez nas ankiety dotyczą wielu aspektów będziemy w stanie sformułować wnioski, które łączą różne dziedziny życia. Do tej pory nie było to uwzględniane. Prowadzone badanie nie jest powtórzeniem informacji gromadzonych przez Global Angelman Syndrome Registry, obejmuje za to aspekty psychologiczne i behawioralne dotyczące pacjentów z zespołem Angelmana i ich opiekunów.

Z przeprowadzanych do tej pory badań na temat znajomości tematyki chorób rzadkich wśród personelu medycznego w Polsce wynika, że jest ona niewystarczająca. Z tego względu wyniki naszego badania planujemy opublikować i szeroko rozpowszechnić, zwiększając świadomość na temat tej choroby wśród personelu medycznego w Polsce. Mamy nadzieję, że otrzymane rezultaty staną się początkiem zmian systemowych dotyczących opieki nad pacjentami z zespołem Angelmana w Polsce.