Centrum Angelmana

Zespół Angelmana

Czym jest Zespół Angelmana?

Zespół Angelmana (ZA) jest obok zespołu Pradera i Williego typowym przykładem choroby spowodowanej przez zaburzenia piętnowania rodzicielskiego (imprintingu) należącego do zaburzeń epigenetycznych. Jest to ciężka choroba neurorozwojowa, która powoduje upośledzenie funkcjonowania wielu układów, dlatego w opiece nad pacjentami z ZA tak ważna jest skoordynowana opieka nad pacjentem i współpraca pomiędzy różnymi specjalistami. ZA jest również przykładem choroby rzadkiej uwarunkowanej genetycznie, gdzie istotna jest także współpraca między pracownikami ochrony zdrowia jak lekarze i terapeuci a rodzicami dziecka z ZA i organizacjami pacjenckimi.

Główne objawy, które prezentują pacjenci z ZA to zaburzenia karmienia, problemy ze ssaniem w okresie niemowlęcym, opóźniony rozwój psychoruchowy, brak lub bardzo ograniczony rozwój mowy, zaburzenia chodu, drżenie kończyn, ataksja, a także najistotniejsza niepełnosprawność intelektualna i padaczka, a także małogłowie pojawiające się wraz z wiekiem. Przyczyną objawów jest zaburzenie produkcji białka ligazy ubikwityny E3A (UBE3A) przez zmniejszenie lub brak ekspresji genu UBE3A.

1 thought on “Zespół Angelmana”

Leave a Comment

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *