Centrum Angelmana

Uncategorized

Słowniczek genetyczno-diagnostyczny

Krótkie wytłumaczenie, na czym polegają badania genetyczne przeprowadzane podczas diagnostyki zespołu Angelmana: Fluorescencyjna Hybrydyzacja In Situ (FISH) – technika używana do lokalizacji specyficznych sekwencji DNA w chromosomach przy użyciu znakowanych fluorescencyjnie sond DNA. Pozwala na wykrycie delecji. Mikromacierze (aCGH, array comparative genomic hybridization) – technika wykorzystywana w biologii molekularnej, która pozwala na badanie poziomu ekspresji wielu genów, stosowana …

Słowniczek genetyczno-diagnostyczny Read More »

Webinar -Sen i Jego Tajemnice w Zespole Angelmana

30 czerwca o godzinie 17 odbędzie się webinar edukacyjny „Sen i Jego Tajemnice w Zespole Angelmana: Wyzwania i Strategie Terapeutyczne”, który poprowadzi prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, pediatra, neurolog dziecięcy, kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej SUM w Katowicach oraz konsultant krajowy neurologii dziecięcej. Spotkanie odbędzie się na platformie Google Meet, link do wydarzenia: …

Webinar -Sen i Jego Tajemnice w Zespole Angelmana Read More »

Webinar – Relacja w Rodzinie w wyzwaniami

9 czerwca o godzinie 18:30 odbędzie się webinar „Realcja w Rodzinie z wyzwaniami”, który poprowadzą Agnieszka i Marcin Kaniewscy. Rodzie Aniołka, działacze społeczni oraz specjaliści z ogromnym doświadczeniem. Podczas spotkania przyjrzymy się tym problemom, z którymi Wy i my żyjemy na co dzień. Spotkanie odbędzie się na platformie Google Meet, link do wydarzenia: https://meet.google.com/yhb-qcri-dou Serdecznie zapraszamy w niedzielę 9 …

Webinar – Relacja w Rodzinie w wyzwaniami Read More »

Model opieki zintegrowanej – spojrzenie na zespół Angelmana

W niedzielę, 12 maja odbyło się seminarium edukacyjne z dr hab. n. med. Krzysztofem Szczałubą, genetykiem klinicznym, dyrektorem Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, adiukntem w Zakładzie Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, pracowni Neurodiagnostyki Dziecięcego Szpitala Klinicznego WUM oraz organizatorem sympozjum „Choroby Rzadkie w perspektywie pacjentów, rodzin, lekarzy, opiekunów – model współpracy …

Model opieki zintegrowanej – spojrzenie na zespół Angelmana Read More »

Webinar – Integracja i Innowacja w Opiece Nad Pacjentami z Chorobami Rzadkimi: Zespół Angelmana Jako Model Wielospecjalistycznego PodejściaWebinar –

12 maja o godzinie 17 odbędzie się webinar edukacyjny „Integracja i Innowacja w Opiece Nad Pacjentami z Chorobami Rzadkimi: Zespół Angelmana Jako Model Wielospecjalistycznego Podejścia”, który poprowadzi dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba, genetyk kliniczny, dyrektor Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM, adiunkt w Zakładzie Genetyki Medycznej WUM oraz konsultant w oddziałach Szpitala Pediatrycznego …

Webinar – Integracja i Innowacja w Opiece Nad Pacjentami z Chorobami Rzadkimi: Zespół Angelmana Jako Model Wielospecjalistycznego PodejściaWebinar – Read More »

Magiel Rodzicielski

Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana rozpoczęło cykl co miesięcznych spotkań z rodzicami i opiekunami, na których będą poruszane ważne dla społeczności kwestie lub swobodne rozmowy na dowolne tematy z życia codziennego. Cykl ten, nazwany „Magiel Rodzicielski”, odbywa się w formule online. Spotkania zaplanowane są głównie na pierwszą lub drugą środę miesiąca o godzinie 21:30 i …

Magiel Rodzicielski Read More »

Wszystko, co chcielibyście wiedzieć o zespole Angelmana

Przypominamy seminarium z dr n. med. Markiem Bachańskim, specjalistą w dziedzinie pediatrii i neurologii dziecięcej, pracującym w Klinice Neurochirurgii, a następnie w Klinice Neurologii Instytutu 'Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka’ w Warszawie. Doktor zajmuje się leczeniem chorób układu nerwowego, ze szczególnym uwzględnieniem padaczki oraz padaczki lekoopornej. Jest znany z otwartego i serdecznego kontaktu ze swoimi małymi pacjentami. …

Wszystko, co chcielibyście wiedzieć o zespole Angelmana Read More »

Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana

15 lutego obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana, z jego okazji chcieliśmy podsumować nasze aktywności, które udało się wykonać do tej pory. Nic z tego nie byłoby możliwe bez wsparcia społeczności, za co dziękujemy. Zapraszamy do zapoznania się z obszarami, nad którymi pracujemy:

Dieta ketogenna w zespole Angelmana – podejście praktyczne

W niedzielę, 21 stycznia, odbyło się seminarium edukacyjne z udziałem dr n. med. Magdaleny Dudzińskiej, pediatry, neurologa dziecięcego, konsultanta ds. Diety Ketogennej w Oddziale Neurologii Dziecięcej w Szpitalu Miejskim w Chorzowie oraz przewodniczącej Polskiej Grupy Roboczej ds. Diety Ketogennej przy Polskim Towarzystwie Neurologów Dziecięcych. Wykład dotyczył tego, co warto wiedzieć o diecie ketogennej, jakie są …

Dieta ketogenna w zespole Angelmana – podejście praktyczne Read More »

Świadczenie pielęgnacyjne – nowe zasady od 1 stycznia 2024

Od 1 stycznia 2024 r. weszły w życie nowe zasady dotyczące świadczenia pielęgnacyjnego. Wnioski o przyznanie świadczenia można składać na nowych zasadach, na podstawie których: – poszerzony jest krąg osób uprawnionych do świadczenia pielęgnacyjnego; – wysokość świadczenia pielęgnacyjnego wynosi 2988 zł miesięcznie; – powstała możliwość łączenia pracy zawodowej bez żadnych ograniczeń oraz limitów czasowych wraz z …

Świadczenie pielęgnacyjne – nowe zasady od 1 stycznia 2024 Read More »